在我国，罕见病群体的现状如何？国内有哪些救助途径？

1. 在我国，罕见病群体的现状如何？国内有哪些救助途径？

中国从1999年开始在一些相关的法规中提到罕见病药品注册、临床试验和审批管理，但却没有具体的操作细节。除此之外，在病人用药和治疗、社会保障方面还没有一部针对罕见病的综合性法律。

从2006年全国人大代表孙兆奇第一次在全国人大会议上提交罕见病相关提案之后，每年包括瓷娃娃罕见病关爱中心在内的机构和个人（主要是医学背景的人大代表或政协委员）都向政府部门开展政策倡导，呼吁中国尽快出台罕见病法律。

令人欣慰的是，中国的有些省市在罕见病政策上首先走出了一步。2011年，上海在上海市少儿住院互助基金中对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症等四种罕见病儿童给予每年不超过10万人民币的救助（2012年额度提高至20万人民币每年）。2011年设立了上海医学会罕见病专科分会。

山东省医科院成立罕见病重点实验室开展罕见病研究，最新消息，山东省即将设立省级的罕见病救助基金对罕见病患者开展社会救助。2011年10月，安徽省铜陵市出台罕见病医保新办法，从门诊、药物、转院三方面给予罕见病患者特殊照顾。

山东青岛市2012年7月颁布实施《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见（试行）》，对重大疾病、罕见病的特殊用药社会保障政策进行积极的探索。

而在中国，单病种来看，目前血友病是众多罕见病中医疗保障政策最多的疾病，在中国东部和中部大部分省份都已经对血友病治疗进行了不同程度的医疗保障，在各个省都建立了省级血友病诊疗和登记中心，日前卫生部刚刚针对血友病等几种大病开始推行更大范围的医疗保障政策试点。

当然，罕见病法律的制定需要至少卫生部、社会保障部、财政部以及民政部4大部门的协调，另外一部罕见病法律的执行必须要有，对目前中国现有的罕见病群体及发病率有充分的医学病理的研究和统计，必须建立罕见病的诊疗和科研中心，必须有必要的医生和充足的药物，必须要有财政支付能力及中央财政结算方式。

2. 罕见病并不罕见!67%罕见药已纳入医保，国内罕见病患者有哪些救助途经？

对于我国来说67%的罕见病已经被纳入了医保，这对于我国的居民来说也是值得庆幸的一件事情，其实对于国内的一些罕见病患者也是非常的难的，毕竟对于这些罕见病来说，我国相对的医疗设施还是不充足的，这就导致了如果自己的家庭一旦有一个人患了这种罕见病，对于自己家庭的经济以及各种各方面都是一个打击，国内的罕见病患者也是有一定的救助途径的，例如寻找相关的社会组织的帮助。
目前对于我国来说这种把一系列的罕见病的药品纳入医保也是一个非常大的进步，毕竟对于我国的罕见病群体，如果不对他们的自身的病情出现一定关注的话对于我国社会来说也是不能够起到一定的进程作用的，所以也希望人们从中也能够得到一定的警惕意识，特别是对于我国的一些居民或者是社会上的相关部门，也应该对这些弱势群体或者是一系列的病人有一定的关注度，积极的去帮助他们。
希望对于这件事情能够引发社会上的相关注意，特别是对于我国居民来说，将来医保也是非常的重要的，如果自己不准时准点，按时按规定也是一个打击，如果自己家庭有一旦有人一旦患了一种罕见病或者是有一定的疾病，对于自己家庭的经济情况也是一个打击。
谁也不能够保证自己家庭不会出现病人，所以及时按时按归案量的去缴纳医保也是非常重要的一个事情，希望这件事情能够从中引发一定的思考，特别是对于我国的一些顽固人民来说，更应该从中得到一定的警惕意识，缴纳医保也是非常的重要的，这也是国家为了保证我国相关人民在生病的过程中的医疗保障问题。

3. 每一个罕见病病人背后都是一个破碎的家庭，国内罕见病患者有哪些救助途经？

每一个罕见病病人背后都是一个破碎的家庭，国内罕见病患者有哪些救助途经？你好亲。国内罕见病的求助途径包括有通过在社交媒体上去发布相应求助信息，通过社会众人去共同帮助，还有就是罕见病的药纳入医，国家在一定程度上去给予大力的支持和帮扶，还有就是直接向罕见病医疗援助工程申请相应的补助金。对于大部分罕见病患者而言，生活会受到严重影响，因为每一种罕见病的药物往往都非常贵，很多病人根本就吃不起，但是为了更好的治疗自己，家庭又只能选择承担下去，所以往往就会导致家庭支离破碎。不过对于很多家庭而言，我们可以通过一些相应的途径去帮助自己，比如把有关的故事做成相应的新闻直接通过电视或者是社交网络平台发布相关求助信息，通过社会众人的力量来去度过难关，还有就是每年国家都会把罕见病药纳入医保当中，我们可以慢慢的去等待。【摘要】
每一个罕见病病人背后都是一个破碎的家庭，国内罕见病患者有哪些救助途经？【提问】
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4. 每一个罕见病病人背后都是一个破碎的家庭，国内罕见病患者有哪些救助途经？

亲，很高兴为您解答，每一个罕见病病人背后都是一个破碎的家庭，国内罕见病患者有哪些救助途经，亲，国内罕见病饭的求助途径包括有通过在社交媒体上去发布相应求助信息，通过社会众人去共同帮助，还有就是罕见病的药纳入医，国家在一定程度上去给予大力的支持和帮扶，还有就是直接向罕见病医疗援助工程申请相应的补助金。【摘要】
每一个罕见病病人背后都是一个破碎的家庭，国内罕见病患者有哪些救助途经？【提问】
亲，很高兴为您解答，每一个罕见病病人背后都是一个破碎的家庭，国内罕见病患者有哪些救助途经，亲，国内罕见病饭的求助途径包括有通过在社交媒体上去发布相应求助信息，通过社会众人去共同帮助，还有就是罕见病的药纳入医，国家在一定程度上去给予大力的支持和帮扶，还有就是直接向罕见病医疗援助工程申请相应的补助金。【回答】
对于大部分罕见病患者而言，生活会受到严重影响，因为每一种罕见病的药物往往都非常贵，很多病人根本就吃不起，但是为了更好的治疗自己，家庭又只能选择承担下去，所以往往就会导致家庭支离破碎。不过对于很多家庭而言，我们可以通过一些相应的途径去帮助自己，比如把有关的故事做成相应的新闻直接通过电视或者是社交网络平台发布相关求助信息，通过社会众人的力量来去度过难关，还有就是每年国家都会把罕见病药纳入医保当中，我们可以慢慢的去等待。【回答】

5. 国际罕见病日：3亿家庭的挣扎，罕见病究竟有多罕见?

  国际罕见病日：3亿家庭的挣扎，罕见病非常罕见，一般的罕见病的概率大概五十万分之一 。
  我们每个人一生可能都会有些疾病，比如感冒、关节炎、高血压等等,但是有些病却不一样，它们非常的罕见，患病的几率比较小。罕见病也称之为少见病，一般原因不明确，多为先天性疾病或者遗传性疾病，也被称之为孤儿病。罕见病占患病人口总数的0.65‰，属于很难治愈但是患病率非常低的疾病。现在全世界一共有八千多种罕见病，但是能够用药物治疗好的只有千分之一，所以一般罕见病很难治愈。罕见病的这个概念的提出反映了社会文明的进步和医学科技进步，随着中国经济社会发展水平的不断提高，人们对的健康的关注不仅仅局限于普通疾病，不管是常见的疾病还是罕见病都要关注。
  罕见病累及到的受损的器官系统或者组织细胞的范围非常广泛，到医院就诊的科室，内外妇儿眼耳鼻，都有可能涉及到罕见病，所以有关罕见病的症状也是各种各样的。而且将近80%的罕见病都是遗传所导致的，其中很多都是由于基因突变所导致，因为人类在进化过程中，基因总是在不断地发生变异。因此，基因突变导致的疾病会不断出现，可能在我们周边也会有罕见病的患者。例如层状鱼鳞癣，这个病可能大家会有听说过,我也是一种非常稀有的病。 这种病会让人十分苦，身体表面会被一层类似鱼鳞一样的东西所困扰，时常会出现伤口撕裂的痛苦,难看又像死皮、搓不掉，只会慢慢脱落。还有乌纳塔恩综合症，得了这种病的人会像古代动物一样步行，两只手和两只脚都撑在地上，不停攀爬，而且智商也会出现阻碍性问题，目前被人们排列在世界十大罕见病的第三名。还有肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病。 
　罕见病因为相对罕见，难以诊断和治疗，还因为无治愈方法。药品价格过高等问题，导致许多家庭因疾病而变得贫困，他们需要全社会的关注和帮助。我们要去提倡不歧视，不排斥罕见病人，而且尽力而为尽可能帮助罕见病患者。

6. 你身边有罕见病患者吗？

每个人都是希望自己有一个健康的身体，因为毕竟身体就是革命的本钱，没有良好的身体状况，做很多事情都是比较不顺利，比较费力气的。但是很多时候上天都会比较捉弄人，世界上也有很多身体不健康的人，有些人的病是能够治愈的，有些人得的病却是比较罕见，现在世界上还没有很好的疗效药。今天我们要说的就是那一些有着罕见疾病的患者，我想希望医学事业能够更加发达，给他们一个更加灿烂的未来吧。

第一个要说的就是庞贝病。相信屏幕前的很多人是对于这个专业术语比较陌生的，很多人在这之前都是没有听过这个词。我也是通过身边的例子才知晓有这样的疾病，它是一个很罕见的疾病，发病率也是超级低，存活率也是很低的，患者的存活寿命都不是很长。我家楼下的一个女孩就是患有这样的疾病，她呼吸困难，脊柱侧弯，整个人的形态也是和我们常人不一样，整个人不是挺拔的，而呈现出“S”型，平时用的特效药也是很昂贵的，而且这个药还不能用医保报销。不过幸运的是，她的爸爸妈妈都不曾放弃过她，总是想尽一切办法给她治病。真心希望这个可爱开朗的小女孩可以慢慢好起来。

第二个要说的就是“戈谢病”，这个字眼想必在大多数人的眼中都是比较陌生的，但是世界上却有人很不幸地与这个字眼挂上钩。我身边没有这样地患者，我之前在电视上就有看到过这样的病例，是一个来自河南的小男孩。由于患上了这种病，身高是很矮小的，肚子却是很大，就像一个有着宝宝的小孕妇，先不说这种样子会对他的身体造成什么，在他这样的花样年纪，心里也是会比较自卑的。这种疾病的特效药也是只能自费，医保都是不能报销的。

希望这些罕见病的患者们，能够坚强活下去，也希望这些罕见病有朝一日能够有能够治愈的药。

7. 罕见病其实并不罕见，我们该如何关爱罕见病患者？

引言：2月的最后一天，被称为国际罕见病日。罕见病是指那些不为人们所知，患病人数极少的病，比如渐冻症，苯丙酮尿症，血友病，白化病等。国际上目前确认的罕见病有上千种。而且我国罕见病患者也超过了1000万，关爱罕见病患者应该成为当下关注的问题，那么我们应当怎样关爱罕见病患者呢？
一、从尊重和了解开始得了罕见病的患者们，因为疾病的原因，会导致身体并不能像正常人一样去行动。他们有可能在听力上，视力上或者是行动上都会不便，这个时候我们一定要尊重患者，不能够嘲笑甚至是模仿，这会让患者们的自尊心受到极大的打击。我们要试着去了解韩建斌群体，站在他们的角度思考，虽然他们有身体缺陷，但是深入了解之后，可能会发现他们也有闪光点。
二、进行捐款捐款是最直接也是最方便的关爱罕见病患者的途径。可以根据自身的经济状况，适当的去给罕见病患者捐一些款，减轻他们在治疗上巨大的经济压力。因为在罕见病患者家庭大都因为治疗，已经没有任何积蓄，甚至是到了到处借钱的地步。负债累累让他们的家人心理压力极大，如果能够给罕见病患者捐款，是极好的。捐款的时候一定要注意不要被骗，最好找到官方途径。
三、去医院进行看望可以同罕见病患者进行聊天，在聊天的过程中要注意话题，不要伤到对方。因为患有罕见病的患者们的心思是很敏感的，可能你无意说出的话，会给他们造成很大影响，良言一句三冬暖，所以多对他们说一些鼓励和温暖的话，如果起到了让他们对生活充满希望的效果，那么这次看望也是十分有意义的。
罕见病患者需要我们去关爱，希望伙伴们都能够发挥自己的能力，去支持和关爱罕见病患者。

8. 全世界有多少罕见病患者？

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病。全球患有罕见病的人数超过3亿人[1]，其中约有2,000万为中国患者[2]。在全球已确认的超过7,000种罕见病中，80%源于基因缺陷导致的遗传病[2]，70%的罕见病在儿童期就已经发病[3]。然而由于临床知晓率低，部分患者的平均确诊时间甚至长达5至7年[1]，错过了最佳的治疗窗口期，给家庭及社会带来了沉重的负担。

中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁表示："近年来，国家陆续出台一系列举措，切实减轻了罕见病患者及其家庭的经济负担，进一步完善了罕见病的医疗保障体系。然而确诊仍是罕见病患者及其家庭漫长求医之路中的第一关。项目取名‘罕与光'，寓意通过政府、慈善组织、爱心企业以及社会的共同努力，为罕见病患者及其家庭照亮一束希望之光。项目将帮助罕见病患者尽早确诊，争取治疗窗口期；同时也让更多人看到并参与到救助罕见病患者的行动中来。"



中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁致辞

除为2,000个罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测之外，"罕与光"公益项目还将通过与全国20家医院的合作，为百余位临床医师提供系统的遗传病诊断培训机会，提升专业医生对疾病的认知能力。"罕见病医生比罕见病患者更罕见是目前临床工作中的一大挑战。"中南大学生命科学学院遗传学系主任邬玲仟教授表示。一项针对中国出生人口队列的研究结果显示，我国出生缺陷总发生率为5.6%[4]，按照我国2021年全年出生人口1,062万人计算[5]，我国每年约有60万新生儿存在出生缺陷。与这一情况相对应的，是我国遗传病诊断专业医生仍处于短缺状态。"我期待通过多方协作，有效提升临床医生的遗传咨询能力以及专业能力，将防控关口前移，以期降低罕见病的发生。"邬玲仟教授说。

复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授表示："随着基因测序技术不断发展，很多医院开始采用这一技术进行诊断。但与此同时，临床医生需要进一步加强遗传病知识，以便更好地帮助患者。在目前罕见病药物仍比较缺乏的情况下，对于可防可治的罕见病做好早期筛查，能在很大程度上减轻后遗症，降低死亡率。我们也希望通过‘罕与光'公益项目，多方合力，更好地推动罕见病的防治。"

"罕与光"公益项目也是因美纳企业社会责任项目iHope在中国的落地实践。该项目成立于2017年，致力于为全球罕见病患者和无法诊断疾病但医疗条件不足的家庭提供临床全基因组测序（下文简称为"cWGS"）服务。目前全球已有1,400名患者从iHope项目中获益。其中，40%的患者在接受cWGS后确诊，60%的患者在接受cWGS后改变了治疗方式[6]。

"很高兴因美纳全球慈善项目iHope能在中国落地，这个项目充分体现了‘基因向善'的理念，这也是因美纳的愿景。我们希望通过提高基因组学的可及性，帮助国内的罕见病患者及家庭缩短诊断苦旅，减轻经济负担，为他们带去希望之光。"因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理李庆表示，"在因美纳的本土化进程中，回报本地的社区和居民是重要的组成部分，未来，我们还将在公益领域参与更多、贡献更多。"