纳入医保的罕见病有哪些

1. 纳入医保的罕见病有哪些

纳入医保的罕见病分别治疗肺动脉高压、肢端肥大症、多发性硬化症、特发性肺纤维化、亨廷顿舞蹈症、肌萎缩侧索硬化等。 世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口的0.65‰到1‰的疾病。一、罕见病是什么“月亮的孩子”（白化病）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）这些特殊名字的背后，是很多人闻所未闻的罕见病。罕见病，顾名思义就是发病率很低、很罕见的疾病，也被称为“孤儿病”，它并不是特指某种疾病，而是对这类疾病的总称，一般是慢性且严重的疾病。根据世界卫生组织的统计：全球有5000-8000种罕见病，总人数已超过2.5亿，其中约有一半是儿童。在我国，罕见病患者超过2000万人，每年新出生的罕见病患儿超过20万。因此，罕见病并不罕见。二、罕见病能治吗对于罕见病的治疗，一个字：难。1、难确诊最新出炉的《2019中国罕见病患者综合社会调查》显示，有26.1%的患者无法在发病当年确诊，人均需要花费3.95年的时间才能够得到确诊。造成这种情况的原因也是多方面的：一种情况是，患者的症状与真正的病因往往不是那么显而易见的相关。许多人在就医初期只是“头痛医头，脚痛医脚”。比如一位5岁的男孩患上朗格罕细胞组织细胞增生症之后，早期表现为皮疹、多饮和反复发烧，因为没有及时确诊，错过了最佳的治疗期，只能靠不断的化疗来战胜病魔。此外，许多医生相关临床诊断经验不足，以及患者早期意识的缺乏也是诊断难的原因之一。目前大约有5000-6000种罕见病可能是由于多个不同基因引起的，有的致病基因还未被人类认识，只能靠经验诊断。由于患病个例较少，罕见病本身又非常复杂，部分医院由于缺少专业医疗团队、先进生化及遗传学诊断手段等因素，使得部分医院很难识别罕见病。所以误区重重的诊断，经常会耽误患者治疗。2、难治疗《中国罕见病药物可及性报告2019》与《中国罕见病患者综合社会调查2019》显示，目前全球共有7000多种单个疾病可以被视为罕见病，但这里面只有约5%拥有明确的治疗药物和治疗方案。在我国，许多罕见病只有少数医院才具备诊疗能力，专业医学人才也稀缺，少量人才只集中在北京、上海等少数大城市的大医院。例如硬皮病，来自全国各地的患者，只有到为数不多的几家定向分配收治的医院那里才能进行诊断和治疗3、难买药由于罕见病多数为遗传基因类疾病，即使精确确诊了，也要面对长期“缺医少药”的情况，有的甚至没有对应的特效药。《中国罕见病药物可及性报告2019》指出，截至2019年2月18日，在中国上市且有罕见病适应症的药物有55种，涉及18种罕见病。但由于单个罕见病发病率极低，目前仍有13种罕见病，涉及的所有治疗药物，均未被纳入我国基本医保目录这意味着这13种罕见病的患者必须自费承担全部的药物治疗费用。法律依据《中华人民共和国药品管理法》第五条 国家鼓励研究和创制新药，保护公民、法人和其他组织研究、开发新药的合法权益。

2. 罕见病有那些？

常见的罕见病：
1.白化病
是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
2.肢端肥大症
是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
3.特发性肺动脉高压病
是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
4.苯酮尿症
缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。
5.线粒体病
是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

3. 罕见病有那些

罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。
代谢异常中的分类
1.苯酮尿症(PKU)
2.高胱胺酸血症
3.遗传性高酪胺酸血症
4.高甲硫胺酸血症
5.枫糖尿症(MSUD)
6.非酮性高甘胺酸血症
7.胱胺酸症
8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)
9.高离氨基酸血症
10.组胺酸血症
11.甲基丙二酸血症(MMA)
12.异戊酸血症(IVA)
13.丙酸血症(PA)
14.戊二酸血症(第一、二型)
15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)
16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症
17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)
18.高脯胺酸血症
19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
......等等
尿素循环代谢异常的分类
1.瓜胺酸血症
2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症
3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症
4.精胺丁二酸酵素缺乏症
......等等
其它代谢异常的分类
1.肝醣储积症
2.黏多醣症
3.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)
4.短链脂肪酸去氢酶缺乏症
5.肾上腺脑白质失养症
6.脂肪酸氧化作用缺陷
7.亚硫酸盐氧化酶缺乏
8.遗传性果糖不耐症, 果酸尿症
9.岩藻糖代谢异常（储积症）
10.原发性肉碱缺乏症
11.MLD症候群
12.粒线体缺陷
13.紫质症（卟啉病）
14.威尔森氏症（肝豆状核变性病）
15.先天性高乳酸血症
16.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症
17.半乳糖血症
18.黏脂质症
......等等
心肺功能失调的分类
1.原发性肺血铁质沉积症
2.原发性肺动脉高压症
3.Alstrom氏症候群
4.特发性婴儿动脉硬化
5.囊状纤维化
6.Holt-Oram氏症候群
7.Andersen 氏症候群 ......等等
消化系统失调的分类
1.进行性家族性肝内胆汁滞留症
2.先天性胆酸合成障碍
3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 ......等等
泌尿系统失调的分类
1. 肾因型尿崩症
2. 性联遗传型低磷酸盐佝偻症
3. Lowe氏症候群
4. 家族性低血钾症
5. 多囊肾病
6. Bartter氏症候群 ......等等
脑部或神经病变的分类
1.毛毛样脑血管疾病
2.胼胝体发育不全症
3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)
4.亨汀顿氏舞蹈症
5.结节性硬化症
6.多发性硬化症
7.Zellweger氏症候群
8.瑞特氏症候群
9. 脊髓性肌肉萎缩症
10.Menkes氏症候群
11. 肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)
12. Charcot Marie Tooth 氏症 (进行性神经性腓骨萎缩症)
13..GM1/GM2神经节苷脂储积症
14.Lesch-Nyhan氏症候群
15. 共济失调微血管扩张症候群
16.涎酸酵素缺乏症
17. 先天性痛不敏感症合并无汗症
18.下视丘功能障碍症候群
19. Miller Dieker症候群
20.神经元蜡样脂褐质储积症
......等等
皮肤病变的分类
1. 遗传性性表皮分解性水疱症 (泡泡龙)
2. 层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）
3. 外胚层增生不良症
4. 胶膜儿
5. 斑色鱼鳞癣
6. 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症
7. 色素失调症
8. 眼睛皮肤白化症
9. 婴儿型全身性玻璃样变性
10. Meleda 岛病
11. Darier氏病（毛囊角化症）
12. 先天性角化不全症
13.神经纤维瘤 ......等等
肌肉病变的分类
0 . Duchenne 肌营养不良 又称（假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良}
1. 遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)
2. 裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症
3. 肌中央轴空病
4. Nemaline线状肌肉病变
5. Schwartz Jampel氏症候群
6. 肌肉强直症
7. 肌小管病变
8. 面肩胛肱肌失养症 ......等等
骨头病变的分类
1. 成骨不全症
2. 软骨发育不全症(小小人儿)
3. 骨质石化症 (大理石宝宝)
4. 进行性骨化性肌炎
5. 原发性变形性骨炎
6. 锁骨颅骨发育异常
7. McCune Albright氏症候群(纤维性骨失养症)
8. 骨骼发育异常
9. 裂手裂足症
10. 假性软骨发育不全
11. Conradi-Hunermann氏症候群
......等等
十一、结缔组织病变的分类
1. 马凡氏症(蜘蛛人症)
2. 瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)
3. 先天结缔组织异常第四型
4. 毕耳氏症候群
......等等
十二、造血功能异常的分类
1. 再生不良性贫血症
2. 重型海洋性贫血
3. 血小板无力症
4. 同基因合子蛋白质C缺乏症
5. α1-抗胰蛋白酶缺乏症 ......等等
十三、免疫疾病的分类
1. 布鲁顿氏低免疫球蛋白血症
2. 原发性慢性肉芽肿病
3. 先天性高免疫球蛋白E症候群
4. Wiskott-Aldrich氏症候群
5. 严重复合型免疫缺乏症
6. 补体成份8缺乏症
7. IPEX症候群 ......等等
十四、内分泌疾病的分类
1. 先天性肾上腺发育不全
2. 假性副甲状腺低能症
3. 同合子家族性高胆固醇血症
4. 家族性高乳糜微粒血症
5. 肢端肥大症 (大肢症)
6. Laron氏侏儒症候群
7. Kenny-Caffey氏症候群
8. W A G R症候群
9. 肾上腺皮促素抗性
10. 1α-羟化酶缺乏症候群
11. Kallmann氏症候群 ......等等
十五、不正常细胞增生(瘤)的分类
1. 神经纤维瘤症候群
2. 视网膜母细胞瘤
3. 神经母细胞瘤
4. Beckwith Wiedemann氏症候群
5. 淋巴血管平滑肌肉增生症
6. 逢希伯-林道症候群
......等等
十六、外观异常的分类
1. 爱伯特氏症
2. Crouzon氏症候群
3. 罗素-西弗氏症
4. Cornelia de Lange氏症候群
5. X 脆折症
6. CHARGE联合畸形
7. Aarskog-Scott氏症候
8. Smith-Lemli-Opitz症候群
9. Bardet-Biedl氏症候群
10. 颚裂-先天性脱位症候群
11. 皮尔罗宾氏症
12. Treacher Collins 氏症候群
13. 多发性翼状膜症候群
14. 克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)
15.Fraser 氏症
16.先天性家族性睑口狭小症
17. 歌舞伎症候群
18. 耳-腭-指（趾）症候群 ......等等

4. 家里有两个罕见病小孩政府有没有补贴

你好，关于你的问题我觉得有的，国家现在对儿童还是很重视的。一个是儿童的先天性心脏病，另一个是儿童的白血病，总共两类6种。我在这儿说明一下，并不是完全地免费，实际上是由新农合报销70%，然后由大病救助的基金根据家庭的情况给予20%的补偿，加在一起对于困难家庭能够达到90%或者更高一点儿的补偿【摘要】
家里有两个罕见病小孩政府有没有补贴【提问】
你好，关于你的问题我觉得有的，国家现在对儿童还是很重视的。一个是儿童的先天性心脏病，另一个是儿童的白血病，总共两类6种。我在这儿说明一下，并不是完全地免费，实际上是由新农合报销70%，然后由大病救助的基金根据家庭的情况给予20%的补偿，加在一起对于困难家庭能够达到90%或者更高一点儿的补偿【回答】
希望能够帮助到你【回答】
脑白质病变的
一个瘫痪
一个智力退化
也没有药物治疗
像这种财政有没有什么补贴的【提问】
可以申请贫困户啊【回答】

5. 都有哪些罕见病？

每一个生命都值得被尊重，不论健康与否；每一种疾病都值得被关注，不论罕见与否！


罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。
可能有几种罕见病，比如说白化病、苯酮尿症、线粒体病等，大家听说过，但是大多数的罕见病，连我都没怎么听说过，病例数比较稀少，但是这些疾病的患者累积起来，也得有两千万+的人群数量。

举个例子：白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症，有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
直到现在，大多数的罕见病都无药可救，患者只能在痛苦中等死，只有少数的罕见病有药可用，但让需要长期甚至终身用药。

以前，罕见病无药可用，曾一度是让患者看不到希望。这对他们而言是不公平的。
罕见病患者在用药方面面临的最大困难就是治疗药品的可及性问题。据统计，仅有5%的罕见病有药可治，这5%的人是不幸中的幸运儿，甭管能否买得起，至少有药可以治，但剩下的95%呢？

常见的罕见病
除了百花不以外，还有：
肢端肥大症：是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
特发性肺动脉高压病：是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
苯酮尿症：缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。
线粒体病：是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

【不药博士】
博士，执业药师，高级营养师，守护生命健康，拒绝伪养生，手把手调养一个健康的你！

6. 罕见病国家有哪些补贴

法律分析：国家目前还没出台相关的政策将罕见病纳入医保补助，但是罕见病救助公益基金机构很多，且申请条件根据病种的不同而不同；具体病有具体的救助资金，可以到它们的官方进行了解申请条件并提出申请。
法律依据：《中华人民共和国社会保险法》
第四条 中华人民共和国境内的用人单位和个人依法缴纳社会保险费，有权查询缴费记录、个人权益记录，要求社会保险经办机构提供社会保险咨询等相关服务。
个人依法享受社会保险待遇，有权监督本单位为其缴费情况。
第五条 县级以上人民政府将社会保险事业纳入国民经济和社会发展规划。
国家多渠道筹集社会保险资金。县级以上人民政府对社会保险事业给予必要的经费支持。
国家通过税收优惠政策支持社会保险事业。

7. 罕见病国家有哪些补贴

法律分析：国家目前还没出台相关的政策将罕见病纳入医保补助，但是罕见病救助公益基金机构很多，且申请条件根据病种的不同而不同；具体病有具体的救助资金，可以到它们的官方进行了解申请条件并提出申请。
法律依据：《中华人民共和国社会保险法》
第四条 中华人民共和国境内的用人单位和个人依法缴纳社会保险费，有权查询缴费记录、个人权益记录，要求社会保险经办机构提供社会保险咨询等相关服务。
个人依法享受社会保险待遇，有权监督本单位为其缴费情况。
第五条 县级以上人民政府将社会保险事业纳入国民经济和社会发展规划。
国家多渠道筹集社会保险资金。县级以上人民政府对社会保险事业给予必要的经费支持。
国家通过税收优惠政策支持社会保险事业。

8. 国家对罕见病出台了什么政策

法律分析：我国对罕见病出台了很多相关政策，比如《药品注册管理办法》、《新药注册特殊审批管理规定》等相关政策。其中，《药品注册管理办法》提及了罕见病和治疗罕见病新药的规定；《新药注册特殊审批管理规定》正式将罕见病审批列入特殊审批范围，做到了鼓励研究创制新药和加强风险控制管理。
法律依据：《药品注册管理办法》 第四十五条 国家食品药品监督管理局对下列申请可以实行特殊审批：（一）未在国内上市销售的从植物、动物、矿物等物质中提取的有效成份及其制剂，新发现的药材及制剂；（二）未在国内外获准上市的化学原料药及其制剂、生物制品；（三）治疗艾滋病、恶性肿瘤、罕见病等疾病且具有明显临床治疗优势的新药；（四）治疗尚无有效治疗手段的疾病的新药。 符合前款规定的药品，申请人在药品注册过程中可以提出特殊审批的申请，由国家食品药品监督管理局药品审评中心组织专家会议讨论确定是否实行特殊审批。 特殊审批的具体办法另行制定。